Riesgos y complicaciones asociados al embarazo en la adolescencia / Risks and complications associated with pregnancy in adolescent ages

RESUMEN Introducción: el embarazo en la adolescencia constituye un problema de salud en el mundo, repercute en la sociedad y compromete la salud de la madre y del feto. Objetivo: describir los factores de riesgos y complicaciones asociados al embarazo en la adolescencia. Métodos: se realizó una revisión bibliográfica sobre el embarazo en la adolescencia. Se expresó criterios de autores y resultados de investigaciones disponibles en las bases de datos SciELO, Medline, PubMED. Se empleó un total de 30 referencias bibliográficas, más del 75 % de la literatura consultada corresponde a los últimos cinco años. Desarrollo: el embarazo en la adolescencia no tiene causa específica. En su desarrollo inciden factores de riesgos individuales, familiares y socioeconómicos. Las complicaciones del embarazo en edades tempranas son frecuentes, constituyen un alto riesgo obstétrico pues compromete la vida de la madre y el feto. Las complicaciones se asocian fundamentalmente a las características biológicas de la madre y a la edad gestacional que presenta. Conclusiones: los principales factores de riesgos asociados con el embarazo adolescente están relacionados con el inicio precoz de las relaciones sexuales, la deficiente educación sexual y los conflictos con la familia. Las complicaciones más significativas asociadas a gestantes adolescentes son la enfermedad hipertensiva gestacional, los traumas obstétricos del parto, el recién nacido pretérmino y el bajo peso. La prevención de los factores de riesgos, desarrollar una correcta educación sexual por la familia, la sociedad y los profesionales de la salud, favorecerá a la disminución de los embarazos en edades tempranas.

ABSTRACT Introduction: pregnancy in adolescent age constitutes a health problem all over the world, having repercussion throughout the society and affecting the health of the mother and the fetus. Objective: to describe the risk factors and complications associated with pregnancy in adolescent age. Methods: a bibliographic review with reference to pregnancy in adolescent age was carried out. The criteria of the authors and the results of the available researches in SciELO, Medline, PubMED databases were expressed; using a total of 30 bibliographic references, more than 75 % of the consulted literature corresponded to the last 5 years. Development: pregnancy in adolescent ages has not a specific cause. In its increase individual, familial and socioeconomic risk factors influence. Complications in pregnancy at early ages are frequent, and constitute a high obstetric risk affecting the life of the mother and the fetus. Complications are mainly associated with the biological characteristics of the mother and her gestational age. Conclusions: the main risk factors associated with pregnancy in adolescent ages are related to early initiation of sexual relations, poor sexual education and conflicts with the family. The most significant complications associated with pregnancy in adolescent ages are gestational hypertensive disease, obstetric trauma of delivery, preterm newborn and low birth weight (LBW). The prevention of risk factors, to develop a correct sexual education by the family, the society and the healthcare professionals will favor to decrease the rates of pregnancy in early ages.

Análise do perfil das internações hospitalares por drogadição em Santa Catarina entre 1998-2015 / Analysis of the hospital drug interventions profile in Santa Catarina between 1998 and 2015

Introdução: O uso abusivo de substâncias psicoativas é um dos maiores problemas de saúde pública da atualidade. Apesar da sua proibição e combate, a forma contraditória como a sociedade aceita algumas delas, as tensões existenciais e a busca pelo prazer a qualquer custo, apanágios da sociedade moderna, podem explicar o crescimento acelerado e contínuo do uso de substâncias psicoativas, com impactos sobre a saúde individual e coletiva. Por conta disto, as estatísticas hospitalares são fontes úteis para avaliar este problema, auxiliando na formulação de políticas públicas de prevenção e recuperação. Objetivo: Analisar os padrões de internação hospitalar por drogadição em Santa Catarina entre 1998 ­ 2015. Métodos: Estudo observacional ecológico, com análise do perfil populacional e tendência temporal. Foram analisadas 108.721 internações hospitalares por ''Transtornos mentais e comportamentais devido ao uso de substâncias psicoativas'' em SC entre 1998 e 2015 segundo o Sistema de Informações Hospitalares - SIH. A análise estática foi realizada por regressão linear. O nível de significância estabelecido foi valor p<0,05. O projeto foi aprovado pelo CEP-UNISUL. Resultados: As maiores taxas médias de internação anual para cada 100.000 habitantes foram associadas ao uso de álcool (87), múltiplas drogas (16,72) e cocaína (8,57). Houve uma taxa média muito maior de internações no sexo masculino (198,42) do que no sexo feminino (22,98). A taxa de mortalidade média foi de 21,5 pacientes hospitalizados a cada 100.000 habitantes. Conclusão: Os homens, a dependência do álcool e a faixa etária entre 35 e 44 anos compõe o perfil predominante das internações estudadas.

Introduction: The abuse of psychoactive substances is one of the most significant public health problems. With the popularity of drugs in the XIX century, several countries took measures relating to the field of security and justice about illicit drugs. Given the relative youth of the new drugs combat policy, there is a rapid and continued growth of the use of psychoactive substances. Hospital statistics are useful sources of data for future socio-economic assessments to formulate effective treatment and prevention policies. Objective: To assess hospital standards for drug addiction in Santa Catarina between 1998 - 2015. Methods: ecological observational study, analyzing the population profile and temporal trend. 108,721 hospital admissions were analyzed by ''mental and behavioral disorders due to use of psychoactive substances'' in SC between 1998 and 2015 for access to the Hospital Information System. The static analysis was performed by linear regression. The significance level was p <0.05. Approved by CEP-UNISUL. Results: The highest average annual hospitalization per 100,000 inhabitants were due to alcohol (87), multidrug (16.72) and cocaine (8.57). Notes a higher average admissions in males (198.42) compared to females (22.98). The average mortality rate was 21.5 per 100,000 inhabitants. Conclusion: The highest hospitalization rates were due to alcohol dependence, profiles found most of the hospitalized patients were men between 35 and 44 years.

Clozapine-induced myocarditis in observational cross-sectional and follow-up evaluations: comparison with other antipsychotics in naturalistic settings / Miocarditis inducida por clozapina durante la evaluación observacional, transversal y longitudinal: comparación con otros antipsicóticos en ambientes naturalísticos

Myocarditis occurs more frequently during clozapine (CLZ) administration than during treatment with other antipsychotic drugs (APs). In this observational study, we transversally screened outpatients for myocarditis by comparing a CLZ group of 132 subjects, with a non-CLZ group taking other APs (n = 371) only, and in 21 CLZ-treated patients and 18 subjects treated with other APs who had been followed for more than one year. The protocol included a) assessment of symptoms such as dyspnea, tachycardia, chest discomfort, fever, cough, and edema, b) blood pressure and heart auscultation; c) a standard electrocardiogram after a 5-minute rest, d) white cell count, and qualitative determination of troponin I, creatine-kinase-MB and myoglobin, and e) a cardiologist evaluation of subjects with suspected myocarditis. Only one case of myocarditis was detected, providing an approximation of the frequency of myocarditis of 1.6% in the first month of treatment. This was a 30-year-old man with schizophrenia who developed symptoms at day 6 after starting a treatment with 200 mg of CLZ a day without titration. Myocarditis was not observed during prolonged CLZ or other AP administration. These results support the proposal of starting CLZ treatment with a low dose and the feasibility of a simple protocol for myocarditis detection in psychiatry primary care.

El desarrollo de miocarditis ocurre con más frecuencia durante el tratamiento con clozapina (CLZ) que durante el uso de otros antipsicóticos (APs). En el presente estudio observacional evaluamos la presencia de miocarditis mediante un protocolo transversal comparando 132 sujetos tratados con CLZ con 371 pacientes tratados con otro AP, y en 21 sujetos tratados con CLZ y 18 pacientes tratados con otro AP en un protocolo longitudinal mayor 1 año de duración. La evaluación incluyó: a) detección de síntomas como disnea, taquicardia, malestar torácico, fiebre, tos y edema; b) presión arterial y auscultación cardiaca; c) electrocardiograma estándar luego de un reposo de 5 minutos; d) contaje de glóbulos blancos y determinación cualitativa de troponina I, creatin-kinasa-MB y mioglobina, y e) evaluación por un cardiólogo en sujetos sospechosos para miocarditis. Detectamos un solo caso de miocarditis, lo que permite una aproximación sobre la frecuencia de miocarditis de 1,6 % durante el primer mes de tratamiento. Se trató de un sujeto masculino con esquizofrenia que desarrolló síntomas durante el día 6 después de haber iniciado el tratamiento con CLZ a la dosis de 200 mg por día sin titulación. No se detectaron sujetos sospechosos de miocarditis durante el tratamiento prolongado con CLZ u otro AP. Estos resultados sustentan la recomendación de comenzar el tratamiento con clozapina a dosis bajas, y la factibilidad de utilizar un protocolo sencillo para detectar miocarditis en la atención psiquiátrica primaria.

Metabolic syndrome and related variables, insulin resistance, leptin levels, and PPAR-γ2 and leptin gene polymorphisms in a pedigree of subjects with bipolar disorder

Objective: Evidence points to a high prevalence of metabolic dysfunction in bipolar disorder (BD), but few studies have evaluated the relatives of subjects with BD. We conducted a cross-sectional study in an extended family of patients with BD type I. Methods: The available relatives of the same family were interviewed (DSM-IV-R) and assessed in fasting conditions for body mass index, constituent variables of the metabolic syndrome (MS), leptin levels, insulin resistance index, and single nucleotide polymorphisms (SNPs) for the leptin receptor and promoter and PPAR-γ2 genes. The frequency of MS was compared with that recorded in the local general population. Results: Ninety-three relatives of three adults with BD were evaluated (30 aged < 18 years, 63 aged > 18 years). The frequency of MS was similar to that of the general population. Significantly higher frequencies of abnormal glucose, total and low density cholesterol (LDL-c) levels (all p < 0.05), waist circumference (p = 0.057), and leptin and insulin resistance values (in adults only) were observed in the family. Adults with the QQ genotype of the leptin receptor displayed higher LDL-c levels than carriers of the R allele. Conclusions: The associations among BD consanguinity, familial hypercholesterolemia, and leptin receptor SNPs reported herein should be replicated and extended in other pedigrees. .

Efecto del filtrado crudo de Purpureocillium sp. (Cepa UdeA0106), sobre la eclosión de huevos y movilidad de juveniles de Meloidogyne incognita-javanica / Effect of the raw filtrate of Purpureocillium sp. (UdeA0106 strain) on the eclosion of eggs and the motility of Meloidogyne incognitajavanica juveniles

Meloidogyne incognita-javanica representa una limitación de los cultivos agrícolas y es necesario buscar alternativas para su manejo. El presente trabajo tuvo como objetivo evaluar el efecto in vitro del filtrado crudo de Purpureocillium sp. (Cepa UdeA0106) sobre laeclosión de huevos y los estadios juveniles de Meloidogyne spp. Adicionalmente, se evaluaron los medios: caldo extracto de malta (CEM), caldo extracto de levadura (CEL) y caldo papa glucosa (CPG), escogiéndose aquel que no ejerciera daño sobre la morfología de los huevos y permitiera la eclosión de los estadios juveniles. El hongo se multiplicó durante 7 días y fue filtrado. Para establecer su efecto sobre los huevos y estadios J2 de Meloidogyne spp., se probaron concentraciones del filtrado al 100 %, 90 %, 70 %, 50 %, 25 % y 10 %; comparándolas con un control compuesto de estadios J2 en agua destilada estéril (ADE) y CPG. Las variables a evaluar fueron el porcentaje de eclosión e inmovilidad en los J2. La unidad experimental fue la caja de Petri, cada una con 200 huevos/J2, con 5 réplicas de cada tratamiento. Se utilizó un diseño experimental completamente aleatorizado con ANOVA (P = 0,05) y análisis de comparación múltiple de Tukey. Se encontraron diferencias significativas entre todos los tratamientos (P < 0,05) pero el tratamiento correspondiente al filtrado puro (100 %) logró mantener el porcentaje más bajo de eclosión y mayor porcentaje de inmovilidad de los J2 (96,8 %). Las concentraciones al 90 % y 70 % igualmente lograron efectos en los J2, con porcentajes altos de inmovilidad.

Meloidogyne incognita-javanica represents an important threat to the agricultural crops, and it is necessary to seek alternatives for its control. The aim of this research it was to evaluate a crude filtrate from the strain Purpureocillium sp. UdeA0106 in order to establish the in vitro effect on the egg hatching and the immobility of juvenile stages of Meloidogyne spp. The mediums evaluated were malt extract broth (MEB), yeast extract broth (YEB), and potato dextrose broth (PDB), after which it was chosen the one that didn't produce any damages on nematode eggs and allowed the emergence of the larval stages. The fungus was multiplied for 7 days, and then it was filtrated. To evaluate its effect on the eggs and the J2 of Meloidogyne spp., filtrate concentrations were made at 100 %, 90 %, 70 %, 50 %, 25 % and 10 %, contrasting them with a control composed of the J2 stages in sterile distilled water and PDB. The variables evaluated were the percentage of altered eggs and the immobility observed in J2 stages. The experimental unit was the Petri dish, each one containing 200 eggs /J2. Each treatment was replicated 5 times. It was used a completely randomized design, and an ANOVA was performed (P = 0,05) as well as a multiple comparison test (Tukey). Significant differences were found between all treatments (P < 0,05), although the most effective in inhibiting both egg hatching and J2 mobility (96,8 %) were the full strength filtering (100 %). The dilutions at 90 % and 70 %, were able to produce effects with high percentages in the immobility.

Esteatosis hepática, grasa visceral y alteraciones metabólicas, en individuos con sobrepeso/obesidad aparentemente sanos / Hepatic steatosis, visceral fat and metabolic alterations in apparently healthy overweight/obese individuals

La observación clínica indica que muchos obesos no presentan alteraciones metabólicas importantes, por lo que el objetivo del presente estudio fue comprobar si el sobrepeso/obesidad (SP/OB) simple, no asociado a otros factores de riesgo, se acompañaba de alteraciones metabólicas; o si estaba presente el fenómeno conocido como “paradoja de la obesidad”. A 30 individuos aparentemente sanos de Maracaibo, Venezuela, entre 20 y 59 años de edad, e índice de masa corporal (IMC) superior a 25 kg/m², y a un grupo control de 11 individuos con IMC inferior a 25 kg/m², se les realizó una historia clínica, medida de parámetros antropométricos, determinaciones basales de glicemia, insulina y lípidos, medición ultrasonográfica para esteatosis hepática y ultrasonografía e impedancia bioeléctrica para estimar la grasa visceral. El estudio demostró que solo en un tercio de los individuos con SP/OB, con elevado IMC y circunferencia de cintura (CC), se encontraron concentraciones elevadas de insulina, HOMA-IR y triglicéridos. A pesar de ello, la presencia de esteatosis hepática fue muy elevada (91%) en el grupo SP/OB, si se compara con 9% en el grupo control. La grasa visceral, en el grupo control, estuvo asociada a la CC y a la glicemia; sin embargo, no se relacionó con el IMC, insulina, HOMA-IR o HDLc; mientras que en el grupo SP/OB, aunque estadísticamente elevada en relación al grupo control, reveló una pérdida de estas asociaciones. Los resultados resaltan la importancia de investigar más la presencia de esteatosis hepática en los individuos con SP/OB, que la estimación de la grasa visceral, para identificar sujetos con alto riesgo cardiometabólico.

Clinical observation indicates that many obese individuals do not display important metabolic alterations. Consequently, the objective of this study was to establish whether simple obesity, non concurrent with other important risk factors, was associated with metabolic alterations; or if the phenomenon known as “obesity paradox” was present. A clinical history, measurements of anthropometric and metabolic parameters and estimation of hepatic steatosis and visceral fat, were determined in 30, apparently healthy, individuals from Maracaibo, Venezuela, between 20 and 59 years of age and a body mass index (BMI) above 25 kg/m²,and compared to a lean control group of 11 individuals with BMI less than 25 kg/m². The study demonstrated that only one third of overweight/obese individuals (OW/OB), with high body mass index (BMI) and waist circumference (WC), presented elevated values of insulin, HOMA-IR and triglycerides. Nevertheless, the presence of hepatic steatosis was elevated in the OW/OB group (91%) vs. 9% in the control group. The visceral fat in the lean control group was associated with both, WC and glycemia; however, it was not related to the BMI or insulin, HOMA-IR and HDLc. The visceral fat in the OW/OB group, although elevated in relation to the lean group, revealed a loss of these associations. In the OW/OB it was the BMI that was associated with insulin and HOMA-IR. The results emphasize the importance of investigating for the presence of hepatic steatosis, rather than visceral fat, in individuals with OW/OB, to identify subjects with high cardiometabolic risk.

Polimorfismos intragénicos de los genes de los factores VIII y IX y su utilidad en el diagnóstico indirecto de portadoras de hemofilias A y B / Intragenic polymorphisms of factor VIII and IX genes and their utility in the indirect diagnosis of carriers of haemophilias A and B

Las Hemofilias A y B se consideran enfermedades hereditarias ligadas al sexo debidas a mutaciones en los genes que codifican para los factores VIII y IX respectivamente, ocasionando deficiencia en los niveles de la concentración plasmática de estas proteínas y cuyos roles son los de participar activamente en el mecanismo de la coagulación sanguínea. Se han reportado diversas mutaciones responsables de la alteración de estos genes; razón por la cual resulta poco práctico la aplicación de un método de diagnóstico molecular directo para la identificación de mujeres portadoras, por ello, una estrategia diagnóstica apropiada es el análisis indirecto de polimorfismos ligados al gen. El objetivo de este trabajo fue identificar mujeres portadoras en diversas familias con antecedentes de HA y HB residentes del estado Zulia, en Venezuela, caracterizando polimorfismos intragénicos de los genes del factor VIII y factor IX, los cuales permitieron asignar haplotipos y diagnosticar o descartar el estado portador al 95 por ciento de las mujeres que requerían el estudio para HA y al 100 por ciento para HB.

Haemophilia A and B are considered sex-linked inherited diseases caused by mutations in genes that encode factors VIII and IX, respectively. This results in the deficiency of these proteins plasma levels which are actively involved in the mechanism of blood coagulation. It has been reported that several mutations are responsible for the alteration of these genes, which is why the application of a molecular diagnostic method for the direct identification of female carriers is impractical. An appropriate diagnostic strategy is the indirect analysis of polymorphisms linked to the gene. The aim of this study was to identify female carriers in different families with history of HA and HB that live in Zulia State, Venezuela, characterizing intragenic gene polymorphisms of the clotting factors VIII and IX, which helped to identify and assign haplotypes, to diagnose or to exclude the carrying condition, to 95 percent of women who were needing the study for HA and to 100 percent for HB.

Association of free fatty acids with the insulin-resistant state but not with central obesity in individuals from Venezuela

Individuals with insulin resistance (IR) usually have upper body obesity phenotype, often accompanied by an increase in plasma free fatty acids (FFA). Since the Venezuelan population has a high frequency of IR and central obesity, the purpose of this work was to determine FFA levels in 47 Venezuelan individuals, men and women, 24-58 years old, and analyze their relationship with central obesity and parameters of carbohydrate and lipid metabolism. Basal concentrations of TG, total cholesterol, LDL-C, and HDL-C were measured, and FFA, glucose and insulin, at basal state and at different times after a glucose load. Eighteen individuals presented insulin resistance (HOMA-IR >2.7) and 29 were non-insulin resistant (non-IR). Insulin resistant individuals (IR) had higher waist circumference, BMI and basal concentrations of FFA than the non-IR. No differences were observed in skin folds and other basal lipids studied. The increased FFA seemed to be related to the IR associated to BMI and not to central obesity, since the difference between IR and non-IR disappeared when they were matched for waist circumference. After a glucose load, FFA decreased in both groups, but remained significantly elevated in IR subjects. This effect disappeared after matching for BMI or waist circumference, inferring that it was independent of anthropometrics. FFA were positively associated with HOMA-IR, glucose and TG levels; however, there was no association with BMI or waist circumference. These findings, and the lack of elements to support the presence of hepatic IR, common to increased visceral lipolysis, might suggest that the IR present in the obese individuals studied, might be due to an increase in subcutaneous fat.

Los individuos con insulino-resistencia (IR) usualmente presentan obesidad central, fenotipo comúnmente acompañado de incremento de ácidos grasos libres (AGL). Como los individuos venezolanos presentan una alta frecuencia de IR y obesidad central, el objetivo de este trabajo fue analizar, en un grupo de ellos, la relación entre AGL y obesidad central y parámetros relacionados con el metabolismo de carbohidratos y lípidos. En 47 venezolanos, hombres y mujeres, entre 24 y 58 años, se determinaron las concentraciones basales de TG, Colesterol total, LDL-C, HDL-C y AGL, glucemia e insulina a nivel basal y a diferentes tiempos después de una sobrecarga glucosada. Dieciocho individuos resultaron IR (HOMA-IR > 2,7) y 29 no IR. Los IR presentaron mayor circunferencia de cintura (CC), índice de masa corporal (IMC) y concentraciones basales de AGL. No hubo diferencias en los pliegues cutáneos ni en los otros lípidos. Los valores elevados de AGL parecieron relacionarse con la IR asociada al IMC y no a la obesidad central puesto que una vez apareados por CC, la diferencia en los valores de AGL entre IR y no-IR desapareció. Después de la sobrecarga glucosada los AGL disminuyeron en ambos grupos, pero permanecieron significativamente elevados en los IR. Esta diferencia desapareció al aparear por IMC o CC. Los AGL estuvieron significativamente asociados a HOMA-IR, glucemia y TG, sin embargo no se encontró asociación con IMC o CC. Estos hallazgos, más la falta de elementos que apoyen la presencia de IR hepática, común en un incremento de la lipólisis visceral, sugieren que la IR presente en estos individuos obesos pueda ser debida a incremento de la grasa subcutánea.

Polimorfismo Gly482Ser del gen coactivador-1a dl receptor activado de proliferación de los peroxisomas y en individuos de la ciudad de Maracaibo estado Zulia Venezuela: estudio preliminar / Gly482Ser polymorphism of the coactivator-1a of the activated receptor of peroxisone y proliferation in individuals from Maracaibo Venezuela

El objetivo de este estudio fue determinar la asociación entre el polimorfismo Gly482Ser del gen PGC-1 con resistencia a la insulina y la diabetes mellitus tipo 2 en individuos de la ciudad de Maracaibo. Se estudiaron 64 individuos no diabético (36 sin resistencia a la insulina, 28 resistentes a la insulina) y 13 diabéticos tipo 2. Se realizó una historia clínica nutricional que incluyó la evaluación de parámetros antropométricos. Se midieron los niveles de glicemia e insulina basal, colesterol total, HDL-C y LDL-C. El polimorfismo Gly482Ser fue detectado empleando la reacción en cadena de la polimerasa y polimorfismo de restricción de fragmentos largos. Se encontró que las frecuencias alélicas para A y G resultaron 0,36 y 0,64 respectivamente. La población se encontró en equilibrio genético de Hardy Weinberg. Al asociar los genotipos del polimorfismo Gly482Ser con la resistencia a la insulina y la diabetes mellitus tipo 2, no se encontró asociación estadística significativa (OR=1,320, p=0,74; OR=2, p=0,47 respectivamente). Sin embargo, los individuos diabéticos con genotipo AA presentaron valores de LDL-C más elevados (p<0,05) que los individuos con el genotipo GG y GA. Los diabéticos con el genotipo GA mostraron concentraciones significativamente elevadas de triglicéridos (>150 mg/dL) comparados con los del genotipo GG. De acuerdo a los resultados obtenidos, el polimorfismo Gly482Ser del gen PGC-1 podría contribuir al riesgo cardiovascular en los individuos diabéticos tipo 2, mientras que en los individuos resistentes a la insulina este polimorfismo no estuvo asociado a factores de riesgo cardiovascular.

The aim of this study was to determine the association of the Gly482Ser polymorphism of the PGC-1 gene with insulin resistance and type 2 diabetes mellitus in subjects from the city of Maracaibo. The study was performed on 64 no-diabetic subjects (36 without insulin resistance and 28 with insulin resistance) and 13 with type 2 diabetes. A clinical and nutritional history was carried out and the evaluation of anthropometric parameters was included. Fasting serum glucose, fasting serum insulin, total cholesterol, HDL-C and LDL-C, were measured. The Gly482Ser polymorphism was detected by PCR-RFLP. It was found that the allelic frequencies for A and G were 0.36 and 0.64, respectively. The population was found in genetic equilibrium of Hardy Weinberg. The genotypes of the polymorphism Gly482Ser were not associated with insulin resistance and type 2 diabetes mellitus (OR=1.320, p=0.74; OR = 2, p=0.47 respectively). Nevertheless, the diabetic subjects with the genotype AA presented values of LDL-C higher (p<0.05) than the individuals with the genotypes GG and GA. The diabetics with the genotype GA showed significantly higher concentrations of triglycerides (>150 mg/dL) compared with the genotype GG. According to the results, the polymorphism Gly482Ser of the PGC-1 gene would be able to contribute to the cardiovascular risk in type 2 diabetics, while in the insulin resistant individuals, this polymorphism was not associated with cardiovascular risk factors.

Polimorfismo Pro12Ala del gen PPAR-γ 2 y síndrome metabólico: Estudio preliminar / Pro12Ala polymorphism of the PPAR-gamma2 gene and the metabolic syndrome: Preliminary study

El objetivo de este estudio fue determinar la prevalencia del polimorfismo Pro12Ala del gen PPARgamma2 en individuos no emparentados con síndrome metabólico de la ciudad de Maracaibo. Se seleccionaron 50 individuos (22 con síndrome metabólico y 28 sin síndrome metabólico) entre 22 y 58 años. A cada individuo se le realizó una evaluación clínica, nutricional y bioquímica. Para analizar la secuencia de la variante Pro12Ala del gen PPAR se empleó PCR y digestión enzimática de los fragmentos de restricción del polimorfismo (PCR-RFLP). En los individuos con síndrome metabólico el porcentaje de portadores del alelo Ala fue de 13,6%, mientras que en el grupo sin síndrome metabólico fue de 32,14%. La frecuencia para el alelo Ala del polimorfismo Pro12Ala fue de 0,12 y para el alelo Pro fue de 0,88. Los individuos con síndrome metabólico y portadores del alelo Ala presentaron niveles más bajos de triglicéridos y col-HDL más alto. Se concluye que la presencia del alelo Ala en individuos con síndrome metabólico mostró un efecto protector sobre el perfil lipídico.

The aim of this paper was to determine the prevalence of the polymorphism pro12ala in non-related individuals with metabolic syndrome from Maracaibo-Venezuela. Fifty subjects (22 with metabolic syndrome and 28 without metabolic syndrome) between 22 to 58 years of age were selected. For each individual, biochemical, nutritious, and clinical evaluations were carried out. PCR and restriction-fragment length polymorphism enzyme digestion were used to analyze the Pro12Ala sequence variant of the PPAR gene. The distribution of the Ala allele was 13.6% in the individuals with metabolic syndro- and 32.14% in the group without metabolic syndrome. The frequency distributions of the PPAR gamma sequence variants were 0.12 for Ala variant and 0.88 for Pro. The subjects with the metabolic syndrome and carriers of the Ala 12 allele had lower concentration of triglycerides and higher HDL-C. It can be concluded that the Ala12 allele in individuals with metabolic syndrome had a protective effect on the lipid profile.

Diagnóstico prenatal molecular indirecto de hemofilia A y B / Indirect prenatal molecular diagnostic of haemophilia A and B

La hemofilia A (HA) y B (HB), son enfermedades hereditarias de la coagulación sanguínea, su mecanismo de transmisión es recesivo ligado al cromosoma X y son debidas a mutaciones en los genes que codifican respectivamente para el factor VIII, localizado en Xq28 y para el factor IX, localizado en Xq27; esto ocasiona deficiencia o ausencia de estas proteínas en el plasma. Múltiples mutaciones son responsables de la alteración en estos dos genes, razón por la cual resulta poco práctica la aplicación de un método de diagnóstico molecular directo en la identificación de mujeres portadoras y de fetos afectados; por ello, la estrategia diagnóstica adecuada es el empleo de polimorfismos ligados al gen, los cuales son independientes de la mutación y su análisis permite seguirle la pista al cromosoma X portador de la mutación, apoyándose en el estudio del árbol genealógico familiar. El objetivo de este trabajo fue identificar desde el punto de vista molecular, gestantes portadoras de HA o HB y fetos varones afectados o no por estas enfermedades, referidos a la Unidad de Genética Médica de la Universidad del Zulia (UGM-LUZ), Maracaibo, Venezuela. Se analizaron 32 muestras de DNA correspondientes a 8 gestantes, 8 fetos, 8 varones afectados y 8 varones sanos para el factor VIII. A través de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), se amplificó un fragmento de 142 pares de bases (pb) que corresponde al intrón 18 del gen, el cual contiene un polimorfismo de restricción para la enzima BclI y a través de PCR duplex se amplificaron secuencias STRs de los intrones 13 y 22, y para el factor IX, se amplificaron los polimorfismos HinfI, XmnI y TaqI; se pudieron elaborar los haplotipos respectivos en las personas clave de las familias afectadas, que permitieron identificar en 5 de las 8 familias al cromosoma X portador de la mutación responsable de estas enfermedades, logrando diagnosticar tres fetos varones sanos, dos fetos varones afectados con HA y tres fetos hembras.

Asociación del haplotipo BBAAtt del gen del receptor de la vitamina D con la osteoporosis en mujeres posmenopáusicas / Association of the vitamin D receptor gene BBAAtt haplotype with osteoporosis in post-menopausic women

La Osteoporosis (OP) es un problema de salud pública, que afecta a más de 150 millones de personas en el mundo, mayoritariamente mujeres posmenopáusicas. Estudios epidemiológicos demuestran que los factores genéticos podrían representar el 80-90 por ciento de la variabilidad en la densidad mineral ósea y en consecuencia relacionarse con el riesgo a sufrir OP. El gen del receptor de la vitamina D (RVD) se ha estudiado ampliamente en este campo y su relación con la osteoporosis ha sido controversial. El objetivo de esta investigación fue estudiar la asociación de los polimorfismos Bsm I, Apa I y Taq I del gen del RVD con la OP en 147 mujeres posmenopáusicas, 71 con OP y 76 sin la enfermedad (control). El análisis molecular se realizó utilizando la reacción en cadena de la polimerasa (RCP). Los genotipos BB, AA y tt se encontraron en 56,33, 50,70 y 25,35 por ciento y en 21,05, 28,95 y 10,53 por ciento, en el grupo con OP y control, respectivamente. El haplotipo BBAAtt se observó en un 23,94 por ciento en el grupo con OP y en 5,26 por ciento en el grupo control. Este haplotipo resultó ser factor de riesgo para la OP con Razón de disparidad (RD) de 5,66, mientras que el haplotipo BbaaTT, factor de protección (RD: 0,10). Estos hallazgos apoyan la asociación del haplotipo BBAAtt del gen del receptor de la vitamina D con la OP.

Frecuencia de la mutación F508 en pacientes venezolanos afectados con fibrosis quística / Frecuency of F508 mutation in venezuelan patients with cystic fibrosis

La fibrosis quística (FQ), es la enfermedad autosómica recesiva severa más frecuente en poblaciones caucásicas, en las que tiene una inicidencia de 1/2500 individuos. Se caracteriza por una alteración generalizada de las glándulas exocrinas y es producida por más de mil mutaciones de un gen localizado en la región 7q31, que codifica una proteína llamada regulador de la conductancia transmembrana de FQ (RCTFQ). La mutación más frecuente es la F508, que consiste en la deleción del codón que codifica a la fenilalanina en la posición 508. El objetivo de este trabajo fue determinar la frecuencia de la mutación F508 en pacientes venezolanos afectados con FQ mediante la reacción en cadena de la polimerasa (RCP). Se estudiaron 30 pacientes pertenecientes a 28 familias, que por clínica y 2 determinaciones de cloruros en sudor > 60 meq/L fueron diagnósticados como afectados con FQ. La detección de la mutación se realizó a partir de amplificación por RCP de un segmento del gen de FQ de 98 pares de bases (pb) que contiene el codón que codifica a la fenilalanina en la posición 508 y el cual está ausente en los que tienen la mutación. La frecuencia del alelo F508 fue de 26,79 por ciento, distribuídos en 6 hemocigotos F508 y 7 heterocigotos compuestos F508/X. El resto de las mutaciones, no F508, representaron el 73,21 por ciento. La frecuencia del alelo F508 en esta muestra es menor a la reportada en países europeos. En América Latina se ha observado una gran heterogeneidad en su frecuencia, esta variación podría explicarse por los diferentes patrones de mestizaje dados por migración externa y de las alteraciones moleculares de FQ que existen en la población que analice. En este trabajo, la mutación F508 proviene de abuelos en su mayoría (79,41 por ciento) nacidos en países mediterráneos y en Colombia y en las no F508, los abuelos son nacidos preferentemente en Venezuela (79,27 por ciento) y Colombia (17,07 por ciento)

Análisis del polimorfismo Bsm I del gen receptor de la vitamina D (VDR) en pacientes venezolanas residentes del estado Zulia con osteoporosis

Resumen. Dentro de los genes implicados en el estudio de la genética de la osteoporosis, el más conocido es el gen receptor de la vitamina D (VDR), estudiado a través de la caracterización del polimorfismo Bsm I. En tal sentido, esta investigación tuvo como objetivo principal analizar el polimorfismo Bsm I del gen de VDR en una muestra de 133 mujeres posmenopáusicas distribuidas en tres grupos: 54 afectadas con osteoporosis, 24 con osteopenia y 55 controles normales para la enfermedad. De las mujeres con osteoporosis 28 presentaron el genotipo BB, asociado en otros países con disminución de la densidad mineral ósea, 20 presentaron el genotipo Bb y 6 el genotipo bb. Del grupo control sólo 11 mujeres presentaron el genotipo BB, 36 mostraron el genotipo heterocigoto Bb y 8 el genotipo bb. La frecuencia de los alelos B y b en la población general analizada resultó de 0,6 y 0,4, respectivamente. El genotipo BB se encontró en un 52% del grupo con osteoporosis y en un 20% en el grupo control normal, siendo estos hallazgos significativos estadísticamente, lo cual sugiere una asociación entre el genotipo BB y la osteoporosis.

Abstract. Among genes implied on the osteoporosis genetics, the most studied gene worldwide is the receptor gene of D vitamin (VDR), through the characterization of Bsm I polymorphism. The main objective of this research was to analyze the Bsm I polymorphism of the VDR gene in a sample of 133 postmenopausal women distributed in three groups: 54 with osteoporosis, 24 with osteopenia and 55 normal controls for the disease. 28 of the women with osteoporosis presented the BB genotype, which is related in others countries to bone mineral density decrease, 20 had the Bb genotype, and 6 the bb genotype. Of the control group only 11 women presented the BB genotype, 36 showed the heterozygote genotype and 8 the bb genotype. The frequencies of the B and b alleles in the analyzed population were 0.6 and 0.4 respectively. The BB genotype was found in 52% of the group with osteoporosis, and in 20% of the control group, these findings are statistically significant, which suggest an association between the BB genotype and osteoporosis.